Екип от британския институт „Уелкъм тръст сенгър“ създаде нов каталог с т.нар. „гени с изгубена функция“ (LoF), с който ще разпознават новите мутации, водещи до болести. Според тях откритията ще помогнат на учените да разберат по-добре предназначението на човешките гени.

Като част от по-мащабно проучване изследователите са разработили редица филтри, с които разпознават често срещаните грешки в човешкия геном. „Ключовите въпроси, по които работихме, бяха колко от тези LoF са истински и колко голяма роля играят те за човешките болести“, отбеляза Даниел Макартър.

Експертите са изследвали близо 3000 възможни варианти на LoF в геномите на 185 души от Европа, Източна Азия и Западна Африка. Трудът им е публикуван в списание „Сайънс“.