Причинява се от генетичен дефект на един ген, като за да се изяви заболяването трябва да се унаследят по един дефектен ген от двамата родители. Изключително рядка болест.

В края на XX век е установено, че това заболяване се причинява от мутация на HEXA гена в 15-та хромозома.

Заболяването на Тай Сакс се среща в няколко форми, базирани на периода, в който се изявяват симптомите.

• В ранна детска възраст това заболяване се изразява около 6 месечна възраст, при което се наблюдава мускулна атрофия и парализа. Смъртта настъпва обикновено преди 4 годишна възраст.

• В детска възраст (между 2 и 10 години) настъпват когнитивни, речеви и моторни увреди, трудности в гълтането; преживяемостта обикновено е от 5 до 15 години.

• Проява на заболяването при възрастните хора настъпва в периода между 20 и 30 години. Много голяма част остава без диагноза и няма фатални последствия. Появяват се трудности в гълтането и увреди в нервната система.

Заболяването на Тай Сакс е автозомно рецесивно генетично заболяване, което означава че ако и двамата родители са носители има 25% риск от раждане на болно дете.

Болестта се развива от мутация в 15-та хромозома в гена HEXA, който кодира алфа-субединицата на бета-N-ацетилхексозаминидаза А (лизозомален ензим). Над 100 са мутациите, засягащи този ген, които са известни до сега. Мутациите могат да са причинени както от делеции (откъсвания), така и от инсерции (вмъкване на фрагмент) или точкови мутации.

Болестта на Тай Сакс се причинява от намалената активност на ензима хексозаминидаза А, който катализира биоразграждането на деривати на мастните киселини, наречени ганглиозиди. Този ензим е важен хидролитичен ензим, който се намира в лизозомите и разгражда фосфолипидите. Когато хексозамин А не функционира правилно, липидите се натрупват в мозъка и пречат на протичането на нормалните процеси там.

Всички пациенти със заболяването на Тей Сакс имат червано очно дъно, което лесно се диагностицира с офталмоскоп.

Диагностициране на заболяването може да се извърши при генетично консултиране и пренатална диагностика. Ензимни тестове могат да покажат кои индивиди са с ниски стойности на хексозамин А. С PCR (полимеразоверижна реакция) се изследва ДНК и може да се установят мутации в даден ген.

Методита за превенция на тази болест са свързани преди всичко с пренаталната диагностика или предимплантационна диагностика.

Лечение за болестта на Тай Сакс няма. Дори и с най-добрите лечение и грижи, децата болни от това заболяване преживяват до 5 годишна възраст. Осигурена е палиативна грижа за намаляване на симптомите. Няма известна терапия, която да забави или ограничи изявата на заболяването.